*
thực đơn thương mại dịch vụ
dịch vụ trẻ em fan lớn nâng cao tin tức Blog
*

Hội bệnh turner là gì - Nguyên nhân, biểu hiện, khám chữa ra sao

Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội hội chứng Turner là 1 tình trạng dt chỉ ảnh hưởng đến nữ giới giới, khi một trong các hai nhiễm sắc thể X (nhiễm nhan sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu hụt một phần.

Bạn đang xem: Hội chứng turner là gì


Hội triệu chứng Turner là gì?Hội triệu chứng Turner là 1 trong những tình trạng di truyền chỉ tác động đến phụ nữ giới, khi một trong những hai nhiễm sắc thể X (nhiễm nhan sắc thể giới tính) bị thiếu thốn hoặc thiếu một phần.

Hội triệu chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề tác động đến sức khỏe và sự cải cách và phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm cùng dị tật tim.

Hội triệu chứng Turner hoàn toàn có thể được chẩn đoán trước lúc sinh, trong quy trình tiến độ phôi hoặc trong thời thơ ấu.Thỉnh thoảng, sinh hoạt những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội bệnh Turner, hay không được phát hiện cho tới tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới mắc hội chứng Turner buộc phải được chăm sóc y tế liên tục.Kiểm tra liên tiếp và quan tâm phù hợp rất có thể giúp hầu hết các thiếu nữ và phụ nữ có cuộc sống đời thường khỏe mạnh.

Hội chứng Turner là một trong rối loạn dt chỉ gồm ở đàn bà giới, ảnh hưởng đến khoảng tầm 1 bên trên 2.000 bé gái.

Người mắc hội triệu chứng Turner chỉ bao gồm một nhiễm dung nhan thể giới tính X bình thường, mà yêu cầu là hai nhiễm sắc đẹp thể giới tính.

Sự biến hóa nhiễm dung nhan thể này xẩy ra ngẫu nhiên khi em bé nhỏ được thụ bầu trong bụng mẹ.Hội chứng Turner không tương quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.

Triệu triệu chứng hội bệnh Turner

Các dấu hiệu và triệu triệu chứng của hội triệu chứng Turner có thể khác nhau giữa các thiếu nữ và thiếu phụ mắc hội chứng rối loạn.Đối với một trong những bệnh nhân, sự hiện hữu của hội hội chứng Turner có thể không dễ thấy, cơ mà ở những người khác, một số điểm lưu ý thể chất và tăng trưởng nhát xuất hiện rõ ràng từ sớm.

=> có thể bạn quan lại tâm: Chi phí giải thuật gen

Các tín hiệu và triệu chứng hoàn toàn có thể phát triển chậm rãi theo thời gian, hoặc cách tân và phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Mặc dù nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường sẽ có một loạt những triệu triệu chứng và một số điểm lưu ý đặc biệt, bao gồm:

Tầm vốc ngắn lại hơn nữa trung bình

Buồng trứng kém phát triển, dẫn mang đến vô sinh

Vì độ cao và sự trở nên tân tiến tình dục là hai điều thiết yếu bị ảnh hưởng, hội hội chứng Turner rất có thể không được chẩn đoán cho tới khi bạn bệnh không dậy thì, thường là trong giới hạn tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân hội triệu chứng Turner:

Hội bệnh Turner không di truyền. Tại sao gây bệnh là do các biến hóa di truyền trong quy trình thụ tinh như:

Thể một nhiễm: thiếu trọn vẹn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ngơi nghỉ tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở những tế bào của cơ thể đều chỉ tất cả một nhiễm sắc đẹp thể X.

Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quy trình phân phân tách tế bào ở quá trình sớm của cách tân và phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong khung hình có cả hai bạn dạng sao biến hóa của nhiễm dung nhan thể X. Số khác lại chỉ gồm một bản sao của nhiễm nhan sắc thể X, hoặc tất cả một cái hoàn hảo và một cái bị đổi thay đổi.

Vật chất nhiễm sắc đẹp thể Y: trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường phù hợp bị hội hội chứng Turner, một vài ba tế bào có một phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể X và những tế bào không giống mang bạn dạng sao của tất cả nhiễm sắc đẹp thể X với Y. Những thành viên này về khía cạnh sinh học sẽ cách tân và phát triển thành nhỏ nhắn gái, tuy thế sự hiện diện của vật hóa học nhiễm nhan sắc thể Y làm tăng nguy cơ một nhiều loại ung thư call là u nguyên bào sinh dục.

Những yếu tố nào có tác dụng tăng nguy cơ mắchội chứng Turner?

Sự mất hoặc biến đổi nhiễm nhan sắc thểxảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề cùng với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng kỳ lạ này xẩy ra trong quy trình tiến độ sớm của quá trình cải tiến và phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối vày yếu tố dt trong gia đình.

Xem thêm: Top 33 Plugin Font Chữ Cho Wordpress Được Ưa Chuộng, Top 5 Plugin Font Chữ Cho Wordpress

Xét nghiệm gen có phát hiện hội triệu chứng Turner?

Nếu dựa trên các dấu hiệu cùng triệu chứng, chưng sĩ nghi ngờ rằng đứa bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội triệu chứng Turner. Xét nghiệm DNAdựa bên trên một lượng chủng loại máu nhỏ.

Thỉnh thoảng, bác bỏ sĩ cũng hoàn toàn có thể yêu cầu mẫu da.Phân tích nhiễm dung nhan thể xác định có hay không có nhiễm nhan sắc thể X bị thiếu hoặc không bình thường của một trong các nhiễm sắc thể X.

Đối với người bệnh karyotype gồm mar (đoạn nhiễm sắc thể ko xác định), chuyên môn PCR được vận dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF xuất xắc không.

Biến bệnh của hội hội chứng Turner

Hội hội chứng Turner tất cả thể tác động đến sự vạc triển đúng mực của một số khối hệ thống cơ thể, nhưng khác biệt rất những giữa các cá thể mắc hội chứng.Các thay đổi chứng có thể xảy ra bao gồm:

Vấn đề tim mạch: các trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được có mặt với khuyết tật tim hoặc thậm chí không bình thường nhẹ trong cấu tạo tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.Các tàn tật về tim thường bao hàm các vụ việc với đụng mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh thoát khỏi tim cùng việc cung cấp máu nhiều oxy mang lại cơ thể.

Huyết áp cao: thiếu phụ mắc hội chứng Turner có nguy cơ tiềm ẩn cao áp suất máu - một tình trạng làm tăng nguy hại phát triển các bệnh về tim cùng mạch máu.

Mất thính lực:Nghe yếu thường phổ cập ở hội hội chứng Turner.Trong một số trường hợp, vấn đề đó là bởi vì mất dần tính năng thần kinh.Tăng nguy hại nhiễm trùng tai giữa cũng hoàn toàn có thể dẫn mang đến mất thính giác.

Vấn đề vềthận: Những cô nàng mắc hội chứng Turner hoàn toàn có thể có một số dị tật về thận.Mặc mặc dù những phi lý này thường không gây ra những vấn đề y tế, tuy vậy chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao cùng nhiễm trùng con đường tiết niệu.

Rối loàn tự miễn dịch:Người mắc hội triệu chứng Turner tăng nguy cơ tiềm ẩn tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do náo loạn tự miễn Hashimoto.Họ cũng đều có nguy cơ mắc bệnh dịch tiểu đường.

Vấn đề về xương: các vấn đề với việc tăng trưởng và trở nên tân tiến của xương làm cho tăng nguy hại vẹo cột sống.Phụ bạn nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ cải cách và phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

Mất khả năng học tập: fan mắc hội triệu chứng Turner thường không bị ảnh hưởng trí tuệ.Tuy nhiên, có nguy cơ mất tài năng học tập, đặc trưng với bài toán học tương quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.

Vô sinh: hầu như phụ phái nữ mắc hội hội chứng Turner hầu như vô sinh.Tuy nhiên, một số rất không nhiều phụ nữ có thể mang bầu một biện pháp tự nhiên, với một số hoàn toàn có thể mang thai với những biện pháp can thiệp sản khoa.

Biến bệnh thai kỳ: chính vì phụ người vợ mắc hội triệu chứng Turner có nguy cơ tiềm ẩn biến triệu chứng khi có thai, chẳng hạn như huyết áp cao và tách tách đụng mạch chủ, họ rất cần phải bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Điều trị

Không bao gồm cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu triệu chứng liên quan hoàn toàn có thể được điều trị. Ví dụ như như:

Điều trị GH: GH được hướng dẫn và chỉ định cho người mắc bệnh bị lùn khi tuổi xương

Điều trị bởi hormone nữ: người bị bệnh Turner tự 12-15 tuổi mà gồm chậm cải cách và phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Chat trực tuyến ngay với cửa hàng chúng tôi để được tư vấn cụ thể hơn về các gói xét nghiệm adn

Biệt thự biển khơi Hyatt hồ nước Tràm,serenity phước hải,Zenna Villas Long Hải​​​​​​​,Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2,Căn hộ Astral đô thị Thuận An,Căn hộ Astral city Bình Dương,Biệt thự Hyatt Regency hồ nước Tràm​​​​​​​